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[出国看病]第一个孩子得了视网膜母细胞瘤后,想生第二胎,需要做基因检测吗?

Author:出国看病专家-涵翔医疗 Date:2015-07-31 Hits:939446

大部分视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变相关。40%的视网膜母细胞瘤患者为全身性细胞RB1基因突变,通常为双侧视网膜母细胞瘤,也有一部分为单侧视网膜母细胞瘤,其RB1突变基因可能遗传于父母,也可能为受精卵或者卵子和精子时基因突变。如果遗传于父母,即父母之中携带RB1突变基因,父母之中则有一个人为视网膜母细胞瘤患者,下一个孩子患视网膜母细胞瘤的概率大概为45%,再次怀孕时需要做基因检测。对于全身性RB1基因突变的患者来说,视网膜母细胞瘤是可遗传的,他们下一代孩子患者视网膜母细胞的概率大概为45%。


另外,60%的视网膜母细胞瘤的患者为非全身性细胞RB1基因突变,通常为单侧视网膜母细胞瘤,没有视网膜母细胞家族史。这部分患者出生时,RB1基因正常。在婴幼儿时期,视网膜细胞RB1基因发生突变或者遗失。对于非全身性RB1基因突变患者来说,其父母身上不带有RB1基因突变,下一胎患视网膜母细胞瘤的概率非常小,其概率与正常人一样,为15000到20000分之一。非全身性RB1基因突变患者是不会遗传给下一代的。

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